Un nuevo estudio muestra que el 4% de los islandeses portan un genotipo asociado con una enfermedad grave que afecta su esperanza de vida. El estudio, que analizó a 58.000 islandeses cuyos genomas completos fueron secuenciados, encontró que los genotipos procesables, particularmente aquellos que predisponen al cáncer y las enfermedades cardiovasculares, acortan significativamente la esperanza de vida. Los hallazgos dieron lugar a una iniciativa nacional de medicina de precisión en Islandia, que destaca el potencial de los datos genómicos para mejorar la atención sanitaria y los resultados de los pacientes.
Los científicos de deCODEgenetics, una filial de Amgen, publicaron un estudio que explora la relación entre genotipos específicos encontrados en la población islandesa y su impacto en la esperanza de vida. Esta investigación impulsó al gobierno islandés a lanzar un programa integral de medicina de precisión. La medicina de precisión depende en gran medida de grandes cantidades de datos en genómica, transcriptómica y proteómica, y los islandeses se encuentran en una posición única en estas áreas porque tienen un acceso sin precedentes a estos datos.
El estudio, publicado recientemente en el New England Journal of Medicine, se centró en genotipos que aumentan el riesgo de enfermedad y para los cuales ya existen medidas preventivas o terapéuticas. Estos genotipos se denominan genotipos procesables. Los científicos utilizaron un conjunto de datos poblacional de 58.000 islandeses cuyos genomas completos fueron secuenciados para evaluar la proporción de individuos que portaban genotipos procesables.
Utilizando una lista de 73 genes comprobables de las directrices del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica (ACMG), los científicos descubrieron que el 4% de los islandeses portan un genotipo comprobable de uno o más de estos genes. Las enfermedades causadas por estos genotipos incluyen enfermedades cardiovasculares, cáncer y enfermedades metabólicas.
Efectos procesables del genotipo sobre la esperanza de vida
Este estudio evaluó la relación entre los genotipos procesables y la longevidad de sus portadores. Los mayores efectos se observaron entre los portadores de genotipos propensos al cáncer, cuya mediana de supervivencia fue tres años más corta que la de los no portadores. Las variantes patogénicas BRCA2 que predisponen al cáncer de mama, ovario y páncreas acortan la vida en siete años, y las variantes LDLR que causan colesterol alto y enfermedades cardiovasculares acortan la vida en seis años. "Nuestros resultados muestran que todos los genotipos procesables identificados en nuestro estudio contribuyen a enfermedades graves y pueden tener un impacto dramático en la esperanza de vida", dijo el autor del artículo Patrick Sulem, científico de deCODE Genetics.
Los resultados sugieren que los portadores de genotipos procesables específicos tienen más probabilidades de morir a causa de enfermedades causadas por esos genotipos. Los portadores de variantes patogénicas BRCA2 tienen siete veces más probabilidades de morir de cáncer de mama, ovario o páncreas.
Además, tenían 3,5 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de próstata y siete veces más probabilidades de morir por cáncer de próstata que las personas que no portaban la variante.
Los investigadores encontraron que 1 de cada 25 personas portaba el genotipo procesable y tenía una esperanza de vida más corta en promedio. Identificar y revelar genotipos procesables a los participantes puede guiar las decisiones clínicas y mejorar así los resultados de los pacientes. "Por lo tanto, este conocimiento tiene un gran potencial para reducir la carga de enfermedad en los individuos y la sociedad en su conjunto", afirmó Kari Stefansson, autor del artículo y director ejecutivo de deCODEgenetics.
Compilado de /scitechdaily