La mayoría de las personas necesitan unas ocho horas de sueño por noche para funcionar normalmente, pero una rara mutación genética permite que algunas personas se sientan llenas de energía con sólo tres horas de sueño. Investigadores de la Universidad de California en San Francisco han descubierto que esta capacidad de dormir poco puede estar relacionada con una mutación genética específica. Los resultados de la investigación se publicaron recientemente en la revista NationalcienciaPublicado en Actas de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS).
Los investigadores descubrieron inicialmente una mutación en un gen asociado con la regulación del ritmo circadiano del cuerpo (el reloj biológico que controla los ciclos de sueño-vigilia) analizando los genomas de una madre y una hija. El descubrimiento llevó a otras personas con hábitos de sueño similares a contactar al laboratorio para realizar pruebas de ADN. Hasta ahora, los investigadores han identificado cientos de personas que naturalmente duermen poco y han encontrado cinco mutaciones en cuatro genes que pueden estar relacionadas con el sueño corto, y diferentes familias a menudo portan diferentes mutaciones.
En el último estudio, los investigadores descubrieron nuevas mutaciones en el gen SIK3 en el ADN de una persona que naturalmente duerme poco. La enzima codificada por este gen está activa en lugares como la brecha neuronal. Para verificar el papel de esta mutación, los investigadores utilizaron la edición de genes para hacer que los ratones portaran esta mutación. Descubrieron que estos ratones dormían unos 31 minutos menos al día que los ratones normales (los ratones suelen dormir 12 horas al día). Análisis adicionales mostraron que la enzima mutante tiene una mayor actividad en las sinapsis cerebrales y se especula que puede acortar el tiempo de sueño al mantener la homeostasis cerebral, lo que respalda la teoría de que "el sueño ayuda al cerebro a restablecerse".
Los expertos señalaron que la disminución del tiempo de sueño en ratones fue relativamente pequeña, lo que indica que la mutación Sik3 no era la causa principal de la reducción de las necesidades de sueño. No obstante, este estudio proporciona nuevas pistas para comprender los mecanismos de regulación del sueño. Los científicos creen que una mayor exploración del impacto de estas variaciones genéticas ayudará a revelar los misterios del sueño humano y proporcionará nuevas ideas para el tratamiento de los trastornos del sueño.