¡Justo hoy, todo Internet se inundó con la historia de este tipo posterior a la década del 2000! Este internauta llamado Seth Howes utilizó un secuenciador portátil y Claude para completar de forma independiente la secuenciación completa del genoma en su sala de estar y rastreó con éxito el mecanismo patogénico de las enfermedades autoinmunes en su familia durante múltiples generaciones.
Con un secuenciador del tamaño de una memoria USB y varios modelos de IA, Seth Howes, un joven nacido en la década de 2000, completó la secuenciación del genoma en su sala de estar y resolvió él solo el misterio de la enfermedad autoinmune de su familia que había permanecido sin resolver durante décadas. En 2023, el coste de completar una secuencia completa del genoma humano será de 2.700 millones de dólares, ¡pero él sólo gastó 1.100 dólares!
Estos problemas han dejado desconcertados a innumerables médicos.
Ningún médico ha podido explicar estos mecanismos antes. Después de más de diez años de tratamiento e innumerables visitas al hospital, finalmente encontré la respuesta en mi propia sala de estar.
¡Este experimento es tan impactante que el círculo de la biotecnología se encuentra ahora en estado de shock!
El gran modelo de Claude en realidad convirtió la secuenciación de genes de una actividad intensiva en capital a una herramienta personal.
El lugar de la investigación biológica ya no es una máquina costosa en un laboratorio de primer nivel, ni una plataforma pública en una facultad de medicina, ¡sino en su propia sala de estar!
Laboratorio sobre mesa, incluido módulo calefactor, agitador vortex, minicentrífuga, pipeta y MinION
Ahora, esta publicación ha llegado a Internet.
Personas que han realizado experimentos en el laboratorio durante diez años dicen con emoción: Eres muy profesional.
Las personas que realizan investigaciones genéticas dicen que este proyecto de secuenciación del genoma se ajusta a su alcance de investigación.
Un paciente que padece tumores dijo que este experimento es de gran importancia.
Se puede decir que se trata de una práctica de bricolaje que puede conmocionar a toda la biosfera: a partir de entonces, la investigación biológica rompió el monopolio de las instituciones y entró por completo en la era de los individuos.
Espera recuperar del dolor el poder de decisión de la vida.
Seth Howes es un ex ingeniero de exolabs y tiene un doctorado en medicina de Oxford y un doctorado en aprendizaje automático del Imperial College.
La investigación de Seth no surgió de un interés académico, sino de una fuerte presión genética familiar.
Su familia tiene un largo historial de enfermedades autoinmunes de alto riesgo.
Mientras realizaba experimentos, su hermana, que tenía menos de 40 años, sufrió graves daños en el hígado debido a una enfermedad. Tuvo que esperar dos años antes de obtener una fuente de hígado para la cirugía.
"No me hago ilusiones de que podamos curar los males de nuestra familia, pero sí quiero entender por qué nuestros cuerpos continúan devorándose a sí mismos, generación tras generación".
Fue esta curiosidad sobre el código subyacente de la vida, junto con la búsqueda de la privacidad de los datos, lo que lo impulsó a decidir construir un banco de trabajo de "boticario digital" en su sala de estar.
Al fin y al cabo, en su opinión, "tus datos más privados nunca deberían salir de casa".
Tecnología Core Black: bendición exponencial de la IA
En el pasado, la secuenciación del genoma completo era dominio exclusivo de los grandes laboratorios y costaba cientos de miles de dólares.
La clave del éxito de Seth esta vez reside en la bendición de tres elementos.
Hardware: un "lector de genes" en su bolsillo
Primero, en términos de hardware, utilizó el secuenciador Oxford Nanopore MinION.
Esta cosa tiene sólo el tamaño de una unidad flash USB y puede leer secuencias de ADN cuando se conecta a una computadora.
Hace unos años, lo mismo habría requerido un secuenciador Illumina que llenara la sala, un equipo dedicado y un presupuesto de seis cifras.
Ahora, este dispositivo, que tiene sólo el tamaño de un banco de energía, está lleno de unos 2.000 nanoporos (de sólo 1 nanómetro de diámetro). Cuando los fragmentos de ADN pasan a través de estos agujeros, los cambios de microcorriente provocados se registrarán y se convertirán en códigos genéticos.
Reduce el costo de la secuenciación de cientos de miles de dólares al nivel de $1000, e incluso puede bajar a $100 en el futuro.
Se puede decir que MinION ha transformado la "lectura de ADN" de una actividad intensiva en capital a una capacidad basada en herramientas.
Así como las impresoras 3D trasladan la "fabricación" de la fábrica al escritorio, MinION traslada la "secuenciación" del laboratorio a la sala de estar.
Modelo de IA: de "leer código" a "comprender funciones"
Pero en el experimento no basta con leer las cuatro bases A, T, C y G.
Tienes delante tres mil millones de pares de bases de datos sin procesar, y si no sabes lo que significan, son sólo un montón de letras.
Aquí es donde entra en juego la IA. En los experimentos se utilizaron dos modelos clave.
El primero es Evo2.
Se trata de un modelo genómico básico desarrollado por el Instituto Arc, con una escala de parámetros de 7 mil millones y entrenado con datos del genoma de más de 120.000 especies en todo el mundo. Lo que puede hacer es: dada una secuencia de ADN, predecir la función biológica de esta secuencia.
Debes haberte dado cuenta: ¡esta es una versión biológica de GPT!
GPT comprende el lenguaje humano y Evo2 comprende el lenguaje de la vida. La diferencia es que el libro que lee Evo2 tiene 3 mil millones de letras.
El segundo es AlphaGenome.
Producido por Google DeepMind, que se especializa en la predicción de la función del genoma. No sólo indica "qué proteína codifica este ADN", sino que también predice "qué impacto tendrá una mutación en este sitio en la expresión genética y la estructura de la cromatina".
De "leer el ADN" a "comprender la función del ADN", este salto solía llevar varios meses a todo un laboratorio de biología molecular para verificarlo. Ahora, un modelo puede ejecutarse durante unas pocas horas y los resultados estarán disponibles.
Interfaz simplificada: los modelos grandes se convierten en "ayudantes de laboratorio"
Hablando de eso, el detalle más sorprendente de todo esto no fue el secuenciador o el modelo del genoma, sino Claude.
Seth usó a Claude para generar el archivo BED durante la operación.
Los archivos BED son un formato de datos estándar para genómica, que registra la información de coordenadas de regiones específicas del genoma. En el pasado, escribir este tipo de archivos requería que profesionales con conocimientos de bioinformática lo escribieran manualmente o utilizaran herramientas de línea de comandos especializadas.
El enfoque actual es utilizar lenguaje natural para decirle a Claude "genera un archivo BED para cubrir estas regiones genéticas", y se generará.
Las operaciones biológicas han sido asumidas por interfaces lingüísticas.
La era de los laboratorios personales ya está aquí
Ahora, la democratización del hardware (MinION), la mejora exponencial de la comprensión de la IA (Evo2 + AlphaGenome) y la suavización del umbral operativo mediante interfaces de lenguaje (Claude) constituyen directamente una cadena completa de cambio de paradigma.
Cada enlace por sí solo no es noticia. Pero cuando los tres anillos se cierran al mismo tiempo, ¡algo sale mal!
Un joven curioso resolvió un misterio en su sala de estar que había eludido a los médicos durante más de diez años.
El impacto de este incidente no es que la historia personal de Seth sea legendaria, sino que revela una curva acelerada.
La trayectoria descendente de los costos de secuenciación es incluso más severa que la Ley de Moore.
En 2003, el coste de completar la secuencia del genoma humano fue de 2.700 millones de dólares. En 2007 cayó a 10 millones. Cayó a 1.000 dólares en 2014. En 2024, algunas plataformas ya podrán alcanzar precios inferiores a 200 dólares.
La próxima meta es $100.
La pendiente de esta curva significa que en un futuro no muy lejano, secuenciar su propio genoma puede costar menos que un examen físico completo.
La primera reacción de mucha gente es: ¿No es esto sólo un proyecto de pasatiempo para geeks? ¿Quién entre la gente corriente probaría su genoma en casa?
Pero pensemos en retrospectiva: en 2010, ¿cuántas personas pensaban que “la gente común usaría impresoras 3D en casa”?
Cada vez que se cierra la cadena de herramientas, se acorta el período de ventana desde los juguetes geek hasta las aplicaciones masivas. El período ventana puede ser más corto esta vez porque la fuerza impulsora detrás de él es una demanda rígida.
Registro de experimentos en la sala de estar: ¿Cómo "leer" su propio ADN en casa?
Los procedimientos operativos completos publicados por Seth muestran que, además de las pipetas de precisión, muchos de sus equipos de laboratorio son de segunda mano en eBay o AliExpress.
En la etapa de extracción de la muestra, no realizó extracciones de sangre complicadas, sino que se frotó el interior de la mejilla con un hisopo oral esterilizado. Obtuvo entre 5 y 7 microgramos de ADN con solo 1 hisopo, superando con creces el 1 microgramo necesario para el experimento.
El muestreo adaptativo es la carta de triunfo de MinION.
Seth utiliza el control de software para permitir que el secuenciador realice una "detección preliminar" al leer las primeras 500 bases de cada fragmento: si lo que le preocupa es un gen relacionado con el sistema inmunológico, continúe leyendo; si no, invierta el voltaje para "escupir" la cadena de ADN y reemplazarla con la siguiente.
Estado de actividad de nanoporos en el panel de control MinKNOW minutos después de que comience la ejecución
En este proceso, utilizó Mac Studio del chip M3 Ultra para la identificación de bases en tiempo real y utilizó DGX Spark de NVIDIA para aumentar la velocidad de análisis y garantizar la potencia informática.
La biología ya no es un monopolio individual
En la década de 1970, las computadoras eran dominio exclusivo de las grandes organizaciones, luego aparecieron las computadoras personales y luego apareció Internet.
La biología va por el mismo camino.
El secuenciador es la computadora personal, el modelo base del genoma es el sistema operativo y Claude es la interfaz de usuario. Cuando las tres capas estén en su lugar simultáneamente, llegará el "momento PC" de la biología.
La tarde en que Seth terminó de secuenciar su genoma en su sala de estar puede haber sido el primer fotograma de este momento.
Diez años después, mirando hacia atrás, 2026 probablemente será un año decisivo.
La importancia de este experimento va mucho más allá de la victoria de un experto en tecnología. Señala que la investigación biológica está atravesando un cambio de paradigma del monopolio institucional al modo individual de bricolaje.
Cuando la IA simplifique operaciones biológicas complejas en conversaciones lingüísticas y cuando los instrumentos costosos se vuelvan asequibles para todos, la gente común podrá analizar activamente la lógica subyacente de la vida.
Como dijo Seth, cuando era niño encontraba el placer de jugar con computadoras cuando jugaba con circuitos genéticos. Este "espíritu geek" está abriendo una nueva era.
¿Cuántos milagros más creará la IA a continuación?