Resumen:
Google DeepMind ha lanzado una nueva generación de modelo de inteligencia artificial genómica AlphaGenome 2, cuyo objetivo es predecir con mayor precisión cómo las variaciones genéticas del ADN afectan a los diferentes tipos de células del cuerpo humano y las actividades de las células en diferentes estados biológicos. Esta tecnología espera ayudar a los investigadores a identificar cambios clave relacionados con la enfermedad a partir de información genética masiva, revelar aún más el mecanismo de la enfermedad y encontrar nuevos objetivos para el desarrollo futuro de fármacos.
AlphaGenome 2 es la continuación del modelo AlphaGenome lanzado el año pasado. La misión principal de ambos es estudiar el impacto de la variación genética en la actividad genética, pero el nuevo modelo refina aún más la granularidad del análisis para tipos y estados celulares específicos.
Casi todas las células del cuerpo humano llevan el mismo ADN, pero diferentes células realizan diferentes tareas. Por ejemplo, las células del músculo cardíaco, las células de la piel y las células inmunitarias responsables de combatir las infecciones tienen esencialmente la misma información genética, pero activan o desactivan genes diferentes según su función. Incluso dentro de la misma célula, la actividad genética puede cambiar durante el crecimiento, la diferenciación, la infección u otras condiciones fisiológicas.
Esto significa que la misma variante genética puede tener efectos completamente diferentes en diferentes células. Si los datos genéticos se analizan sólo a nivel de todo el tejido o el cuerpo, es posible que se pasen por alto ciertas anomalías que aparecen sólo en células específicas. AlphaGenome 2 está diseñado para solucionar este problema, esperando determinar a qué células afectará un determinado cambio en el ADN y qué consecuencias puede tener en un estado biológico concreto.
Para lograr esta predicción más refinada, Google DeepMind utilizó más de 100 millones de datos unicelulares para el entrenamiento de modelos, que abarcan 68 tipos de tejidos humanos. Los investigadores esperan que con la ayuda de estos enormes mapas celulares, el modelo ya no solo identifique la correlación general entre las secuencias de ADN y las actividades genéticas, sino que también pueda predecir el posible impacto de las variaciones genéticas basadas en las características biológicas de células específicas.
DeepMind afirmó que AlphaGenome 2 puede identificar casi el doble de variaciones genéticas que pueden alterar la expresión de genes celulares que los modelos avanzados anteriores. Esto significa que los investigadores tienen la oportunidad de descubrir señales genéticas que se han pasado por alto en análisis más amplios en el pasado.
Otra capacidad importante es que AlphaGenome 2 puede predecir tipos de células y estados biológicos que no han aparecido directamente en los datos de entrenamiento, sin tener que volver a entrenar el modelo para cada nuevo tipo de célula. Esta capacidad de generalización ayuda a los investigadores a explorar tipos de células para los que los datos son relativamente escasos. También les ayuda a descubrir lagunas en los datos experimentales existentes y a decidir dónde realizar los experimentos a continuación.
Adam Gayoso, científico investigador de Google DeepMind que participó en el proyecto, cree que el progreso clave de este trabajo es conectar más estrechamente la genética humana y la biología celular. Los investigadores pueden primero descubrir variantes sospechosas a partir de estudios genéticos de poblaciones a gran escala y luego utilizar AlphaGenome 2 para analizar más a fondo los posibles efectos de estas variantes a nivel celular y luego encontrar vínculos entre ellas y enfermedades específicas.
Žiga Avsec, jefe de genómica de Google DeepMind, señaló que este tipo de análisis fino a nivel celular es particularmente importante para el desarrollo de fármacos. Los medicamentos a menudo se dirigen a proteínas y tipos de células específicos, por lo que saber exactamente a qué células afecta una determinada variante genética y qué les sucede a esas células puede ayudar a los investigadores a identificar objetivos terapéuticos con mayor precisión.
El progreso en este campo también se ha beneficiado del desarrollo de la secuenciación unicelular y otras biotecnologías en los últimos años. Los investigadores ahora pueden capturar células individuales y sus estados biológicos con resoluciones más altas y acumular conjuntos de datos lo suficientemente grandes como para proporcionar la base para entrenar tales modelos de inteligencia artificial.
DeepMind también planea continuar ampliando la escala de datos de entrenamiento, especialmente para complementar los estados celulares que actualmente están subrepresentados. Avsec dijo que las versiones futuras pueden incluso introducir datos de múltiples especies, lo que permitirá que el modelo aprenda patrones de una gama más amplia de sistemas biológicos. A largo plazo, estos modelos pueden convertirse en una base importante para construir células virtuales, es decir, reproducir actividades biológicas dentro de células reales mediante simulación digital.
Sin embargo, AlphaGenome 2 no reemplazará inmediatamente al modelo de la generación anterior. Las predicciones más refinadas a nivel de celda requieren más recursos informáticos y mayores costos de funcionamiento. El AlphaGenome Atlas lanzado anteriormente por DeepMind en septiembre de 2026 ha utilizado el AlphaGenome original para precalcular aproximadamente 9 mil millones de posibles cambios de base única y sus impactos moleculares en el genoma humano. Si se utiliza AlphaGenome 2, que es más costoso desde el punto de vista computacional, para completar una tarea tan enorme, la eficiencia y el consumo de recursos no serán ideales.
Por lo tanto, las dos generaciones de modelos aún emprenderán tareas diferentes en esta etapa: AlphaGenome es adecuado para predicciones a gran escala de todo el genoma, mientras que AlphaGenome 2 es más adecuado para análisis en profundidad de variaciones genéticas y tipos de células específicos.
Google anunció que AlphaGenome 2 estará disponible para investigadores no comerciales a través de la API AlphaGenome a partir del 11 de noviembre, al tiempo que proporcionará acceso previo privado limitado a instituciones de investigación comerciales. Esto significa que los investigadores pueden empezar a utilizarlo para investigaciones en genética y biología celular, pero las aplicaciones comerciales aún son limitadas.
Es necesario enfatizar que AlphaGenome 2 sigue siendo una herramienta de predicción de investigación científica, no un sistema de diagnóstico o tratamiento clínicamente probado. Las variantes genéticas identificadas por el modelo y sus efectos potenciales aún deben confirmarse mediante investigación experimental y evidencia clínica, y no pueden usarse directamente para determinar si una persona tiene una determinada enfermedad.
Desde AlphaGenome hasta AlphaGenome 2, y luego hasta el Atlas AlphaGenome que cubre alrededor de 9 mil millones de variaciones genéticas, Google DeepMind está tratando de establecer un sistema de investigación de inteligencia artificial a partir de secuencias de ADN, variaciones genéticas y actividades celulares. Si los datos de diferentes tejidos, estados celulares e incluso múltiples especies pueden integrarse aún más en el futuro, se espera que este tipo de modelo ayude a los científicos a comprender de manera más sistemática cómo la información genética se convierte en funciones biológicas reales y proporcione nuevas herramientas de investigación para el estudio de los mecanismos de las enfermedades y el desarrollo de nuevos fármacos.
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