La base de datos del genoma humano más grande y completa del mundo acaba de estar en línea. British Biobank, un recurso de información sobre salud, genómica y otros datos biológicos, publicó las secuencias completas del genoma de 500.000 voluntarios británicos el 30 de noviembre. Investigadores de todo el mundo pueden solicitar acceso a estos datos, que carecen de detalles identificables, y utilizarlos para explorar las bases genéticas de la salud y la enfermedad.
Rory Collins, director ejecutivo del Biobanco del Reino Unido, dijo en un comunicado de prensa: "Cuando los científicos quieren saber cuáles son las vías que van desde el estilo de vida, el medio ambiente, los genes hasta las enfermedades, no van a Google, sino al Biobanco del Reino Unido".
En 2021, el Biobanco británico publicó los datos completos del genoma de 200.000 voluntarios británicos para su investigación y uso por parte de científicos de todo el mundo. El estudio de £200 millones fue financiado por el fondo de investigación biomédica Wellcome Trust, el gobierno del Reino Unido y varias compañías farmacéuticas, quienes a cambio obtuvieron acceso a los datos nueve meses antes de que se publicaran ampliamente.
Anteriormente, la información genética publicada por el Biobanco Británico incluía el "exoma" completo: cada exoma representa el 2% del genoma y es responsable de codificar proteínas, así como 850.000 variaciones comunes de ADN de base única distribuidas por todo el genoma. Esta última información impulsa los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) que vinculan la salud y los genes.
Pero cuando los investigadores buscan asociaciones genéticas con enfermedades u otros rasgos, la mayoría de los "loci" ocurren en regiones no codificantes del genoma que faltan en las secuencias del exoma y que sólo se cubren con baja resolución en los datos existentes de todo el genoma. Los genomas completos también permiten a los investigadores descubrir mutaciones muy raras que a menudo tienen un mayor impacto en un rasgo que las variantes comunes contenidas en los datos del genoma completo, dice Michael Weedon, genetista humano de la Universidad de Exeter en el Reino Unido. "Esperamos que las variantes raras nos enseñen más sobre biología".
Los hechos lo han demostrado. En un artículo preimpreso publicado el 20 de noviembre, el equipo de Weedon extrajo los primeros 200.000 datos genómicos completos publicados por el Biobanco Británico y descubrió 29 variantes raras de ADN que están asociadas con diferencias de altura de hasta 7 cm y que nunca habían sido descubiertas en estudios genéticos anteriores.
En última instancia, dijo Weedon, los investigadores necesitarán más de 500.000 genomas completos para mapear completamente la relación entre variantes genéticas raras y la salud, lo que es un buen primer paso hacia la obtención de millones de muestras.
Un estudio financiado por el gobierno de Estados Unidos llamado All of Us planea publicar eventualmente datos completos sobre el genoma y la salud de 1 millón o más de estadounidenses. El esfuerzo ha publicado anteriormente 250.000 genomas, pero no fue hasta agosto que comenzó a aceptar solicitudes de datos de investigadores no estadounidenses. Los investigadores dicen que bases de datos como All of Us también ayudarán a confirmar los vínculos con los hallazgos de los datos relacionados con el Biobanco del Reino Unido.
Basándose en lo que se ha aprendido de los 200.000 datos genómicos publicados anteriormente por el Biobanco británico, Andrea Ganna, genetista estadística de la Universidad de Helsinki en Finlandia, no está convencida de que estos datos aporten muchos beneficios. Muchas de las variantes no codificantes descubiertas mediante estudios de todo el genoma están muy cerca de mutaciones ya descubiertas mediante GWAS.
Aún así, una secuencia completa del genoma puede ayudar a los investigadores a mapear con mayor precisión los vínculos entre la enfermedad y las variaciones estructurales, como segmentos de ADN faltantes, redundantes o invertidos, dijo Ganna.
Collins cree que UK Biobank ha publicado más de 9.000 artículos y que el verdadero impacto de las últimas publicaciones puede no estar claro durante algún tiempo. "Creo que nos sorprenderá descubrir que hay muchas cosas en las que ni siquiera hemos pensado".