El Boston Children's Hospital de Estados Unidos colaboró con Broad Clinical Labs y Roche Sequencing Solutions para lograr un gran avance en la secuenciación del genoma completo de humanos: toda la secuencia y la interpretación se completaron en menos de cuatro horas. Este logro no solo rompió el récord mundial Guinness por la secuenciación del genoma humano completo más rápida del mundo, sino que también marcó un gran salto en el campo de la atención clínica, brindando decisiones de tratamiento más rápidas y precisas para pacientes neonatales críticamente enfermos. Los resultados relevantes del estudio piloto se publicaron hoy en el New England Journal of Medicine.
Actualmente, incluso los métodos más avanzados de secuenciación rápida del genoma suelen tardar días desde la recogida de muestras hasta el informe final. Sin embargo, para los pacientes en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN), las decisiones de tratamiento críticas a menudo deben tomarse en cuestión de horas. Aunque estudios anteriores habían demostrado que secuenciar en cuestión de horas no era imposible, hasta este avance la comunidad científica no había logrado un proceso con amplias perspectivas de aplicación clínica.
"Nuestro piloto simula un proceso en el que se recolectan muestras de bebés por la mañana y los informes de diagnóstico genético están disponibles por la tarde", dijo la Dra. Monica Wojcik, directora del Departamento de Medicina Neonatal y Genómica del Boston Children's Hospital y primera autora del artículo. "Esta será una innovación revolucionaria para el diagnóstico de enfermedades raras. Actualmente, muchas familias tienen que esperar al menos una semana o más para obtener los resultados del diagnóstico de niños críticamente enfermos".
Durante la sesión de prueba, el equipo de Broad Clinical Labs utilizó el prototipo de secuenciación extendida (SBX) desarrollado por Roche para secuenciar y analizar 15 muestras humanas, incluidas 5 muestras históricas del Manton Center del Boston Children's Hospital y 7 muestras neonatales de la UCIN. El equipo ha logrado avances significativos en la velocidad de procesamiento de muestras y puede obtener datos de variación genética en menos de cuatro horas como máximo.
Wojcik añadió: "En la UCIN, una diferencia de unas pocas horas puede significar evitar procedimientos innecesarios o incluso determinar la posibilidad de un tratamiento que salve vidas. Este hallazgo acerca a los genetistas y médicos un paso más hacia la incorporación de la secuenciación del genoma en el lugar de atención al estándar de cuidados críticos".
Esta investigación fue apoyada por subvenciones del Boston Children's Hospital, el Rare Disease Collaborative Group, el Manton Center y el National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). Roche también brindó apoyo técnico a través de su cooperación con Broad Clinical Labs.
Compilado de /ScitechDaily