Resumen:
Google DeepMind anunció hoy (8 de septiembre de 2026) el lanzamiento de una nueva base de datos "AlphaGenome Atlas", que utiliza modelos de inteligencia artificial para predecir el impacto de cada posible variación de nucleótido único en el genoma humano. Se considera el catálogo más completo hasta la fecha sobre cómo las mutaciones genéticas afectan la biología molecular.
El genoma humano consta de aproximadamente 3 mil millones de pares de bases, pero las funciones de la mayoría de ellos siguen siendo un misterio. Los científicos tienen un conocimiento relativamente profundo de las regiones codificantes de proteínas que representan aproximadamente el 2% del genoma, pero se sabe poco sobre el 98% restante de las regiones no codificantes. Anteriormente, el modelo AlphaGenome de DeepMind había demostrado que un solo cambio en estas regiones no codificantes es suficiente para alterar procesos moleculares como la síntesis de proteínas, pero la comunidad científica siempre ha carecido de una imagen global completa.
Para llenar este vacío, el equipo de investigación utilizó el modelo de inteligencia artificial AlphaGenome para calcular de antemano los posibles impactos regulatorios de los 9 mil millones de cambios genéticos de una sola letra, generando así un enorme conjunto de datos de hasta 1 PB (petabyte), que constituye el contenido central del AlphaGenome Atlas. Para facilitar que los investigadores científicos busquen y analicen rápidamente a partir de datos masivos, el equipo también diseñó especialmente la "Puntuación de impacto de variación de AlphaGenome" (Puntuación AVI). La puntuación integra los resultados de predicción de regiones codificantes y no codificantes en una métrica única y fácil de usar, lo que permite a los investigadores identificar rápidamente las direcciones de investigación más valiosas sin tener que examinar miles de datos uno por uno.
Actualmente, AlphaGenome Atlas ha demostrado poderosas capacidades auxiliares en múltiples escenarios de investigación científica. En términos de investigación sobre mutaciones genéticas raras, Laura Covill y su equipo del Broad Institute utilizaron puntuaciones AVI para localizar una mutación clave en el gen DNM1 en un estudio de enfermedades raras que llevaba mucho tiempo sin resolverse. La herramienta predijo que esta mutación formaría un sitio de empalme incorrecto, proporcionando evidencia clave para resolver finalmente este difícil caso.
En la investigación de rasgos complejos, siempre ha sido difícil identificar variantes raras no codificantes relacionadas con rasgos complejos debido a la interferencia del ruido estadístico. El Dr. Gareth Hawkes aplicó AlphaGenome Atlas a datos de más de 54.000 participantes en el Biobanco del Reino Unido e identificó con éxito un 22 % más de asociaciones de genes no codificantes agrupando variantes según los efectos moleculares previstos. Después de centrarse más en el 1% de las variantes con el impacto más significativo, identificó 19 regiones genéticas relacionadas con el índice de masa corporal (IMC), lo que señaló la dirección para investigaciones específicas posteriores.
Cabe mencionar que AlphaGenome Atlas actualmente está abierto al mundo a través de un portal web intuitivo y fácil de usar, cuyos usuarios no necesitan tener conocimientos de programación para utilizarlo, lo que hace que esta herramienta sea de fácil acceso para investigadores clínicos y biólogos. Google DeepMind afirmó que esta medida es parte de su compromiso continuo para acelerar el descubrimiento de la genómica y promover la ciencia inclusiva. Se espera que los sólidos conocimientos genómicos proporcionados por AlphaGenome Atlas aceleren aún más el ritmo de los descubrimientos en la investigación biológica.
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