Investigadores de la Universidad de Pittsburgh y de la Universidad de Lovaina han descubierto un grupo de genes que desempeñan un papel en la determinación de la forma de la cabeza humana. Su investigación, publicada recientemente en Nature Communications, revela la diversidad de formas de la cabeza humana. Además, han descubierto factores genéticos para afecciones como la displasia craneal, que afecta la formación del cráneo.
El estudio implicó analizar la bóveda craneal, la parte superior del cráneo que rodea el cerebro. Mediante análisis, se descubrieron 30 regiones genéticas relacionadas con diversas formas de cabeza, 29 de las cuales fueron descubiertas recientemente en este estudio.
"Los antropólogos han especulado y debatido sobre la genética de la forma de la bóveda craneal desde principios del siglo XX", dijo el coprimer autor Seth Weinberg, Ph.D., profesor de ciencias orales y craneofaciales y codirector del Centro de Genética Craneofacial y Dental de la Facultad de Odontología de Pittsburgh. "Sabemos por ciertas condiciones humanas raras y por experimentos con animales que esta genética juega un papel importante en el tamaño y la forma de la cúpula, pero se sabe poco sobre la base genética de los rasgos típicos que vemos en la población general, como qué hace que la cabeza de alguien crezca más y más estrecha, y qué hace que la cabeza de alguien crezca más corta y más ancha".
Importancia de la investigación y aplicaciones.
Los investigadores creen que una aplicación para comprender mejor los factores que impulsan la variación natural en la forma de la cabeza humana es informar los estudios paleoantropológicos, lo que podría revelar el desarrollo temprano de los humanos modernos.
Weinberg y sus colegas utilizaron exploraciones por resonancia magnética (MR) de más de 6.000 adolescentes para extraer una superficie tridimensional que corresponde a la cúpula del cráneo. Después de dividir la superficie craneal tridimensional en subsecciones anatómicas progresivamente más pequeñas y cuantificar las formas de estas subsecciones, probaron más de 10 millones de variantes genéticas en busca de evidencia estadística relacionada con las mediciones de la forma craneal.
Weinberg añadió: "Los estudios genéticos anteriores de la bóveda craneal han involucrado sólo una pequeña cantidad de mediciones relativamente simples. Si bien dichas mediciones a menudo son fáciles de obtener, es posible que no capturen características biológicamente relevantes. Nuestro análisis utiliza un enfoque innovador que permite una descripción más completa y detallada de la forma de la bóveda craneal en tres dimensiones. Este enfoque mejora nuestra capacidad para descubrir asociaciones genéticas".
Un hallazgo importante es que los genes cercanos a muchos genes fuertemente asociados desempeñan funciones clave en la formación temprana de la cabeza y la cara y en la regulación del desarrollo óseo. Por ejemplo, las variantes en y cerca del gen RUNX2, un actor importante en la coordinación del desarrollo del cráneo, están relacionadas con múltiples aspectos de la forma de la cúpula.
Algunos genes, incluido RUNX2, tienen un efecto global en toda la cúpula, mientras que otros muestran un efecto más local, afectando sólo a partes específicas de la cúpula, como la mitad de la frente.
Los investigadores compararon 30 regiones genómicas asociadas con la forma de la cabeza en ancestros europeos, africanos y nativos americanos y encontraron que la mayoría de los genes en estos diferentes grupos ancestrales estaban relacionados con la forma de la cabeza.
Aunque el estudio se centró en participantes sanos, los hallazgos pueden revelar pistas importantes sobre las bases biológicas de las enfermedades craneales, dijo Weinberg.
Implicaciones para comprender las enfermedades craneales
Uno de esos trastornos es la displasia craneal, que ocurre cuando los huesos del cráneo se fusionan prematuramente mientras el cerebro aún está creciendo rápidamente. Sin neurocirugía, la displasia craneal puede provocar desfiguración permanente, daño cerebral, ceguera e incluso la muerte. El equipo descubrió que variantes cercanas a tres genes implicados en la forma de cúpula, BMP2, BBS9 y ZIC2, también estaban asociadas con la displasia craneal, lo que sugiere que estos genes pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la enfermedad.
"Este tipo de investigación es posible gracias a los recursos financiados por el gobierno", afirmó Weinberg. "La investigación original que produjo estas imágenes por resonancia magnética se centró en comprender el desarrollo y el comportamiento del cerebro. Al aprovechar creativamente estos recursos, hemos avanzado con éxito en descubrimientos más allá del alcance original".
Fuente compilada: ScitechDaily