Científicos británicos han utilizado con éxito la terapia genética para devolver algo de vista a un niño legalmente ciego con una enfermedad genética de la retina. Los 11 niños que participaron en el ensayo clínico observaron mejoras en su visión a las pocas semanas de un tratamiento quirúrgico.
Todos los niños nacieron con una forma grave de distrofia retiniana llamada LCA4, que les deja con una capacidad limitada para percibir la luz. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen AIPL1, que provocan defectos en la proteína del mismo nombre. Esta proteína juega un papel clave en la conversión de la luz en señales eléctricas que el cerebro puede interpretar.
En el estudio, los niños recibieron terapia génica dirigida a AIPL1, que se administró directamente en sus retinas. Cuatro semanas después del tratamiento, se evaluó su visión mediante una serie de pruebas que incluían seguir la luz de un bolígrafo, mover un crayón entre tazas, localizar un objeto blanco sobre un fondo oscuro y navegar por un pasillo. También se midieron las estructuras de la retina y la actividad cerebral en respuesta a la luz.
Efectivamente, los 11 niños tratados hasta ahora han tenido una "respuesta significativa" al tratamiento. Todos tenían entre uno y cuatro años cuando recibieron el tratamiento, y los investigadores siguieron su progreso durante tres o cuatro años.
Los primeros cuatro niños recibieron tratamiento en un ojo, y los ojos tratados y no tratados fueron evaluados por separado. Al final del período de estudio, ninguno de los cuatro niños podía sentir o medir la luz en sus ojos no tratados. El ojo tratado pasó de ser legalmente ciego a tener baja visión.
Un segundo grupo de siete niños también recibió terapia génica, esta vez en ambos ojos. El equipo dijo que su ensayo aún está en curso, pero los primeros resultados parecen igualmente alentadores.
"Las mejoras demostradas no tienen paralelo en cuanto a eficacia terapéutica en comparación con cualquier terapia génica ocular para enfermedades hereditarias de la retina", afirmó Alexandria Forbes, Ph.D., presidenta y directora ejecutiva de MeiraGTx, la compañía de medicina genética que desarrolla la terapia. "Estas mejoras no sólo tienen un impacto significativo en la visión, sino que también aportan beneficios que cambian la vida en todas las áreas del desarrollo, incluida la comunicación, el comportamiento, la educación, el estado de ánimo, los beneficios psicológicos y la inclusión social".
Estos estudios continúan y la terapia génica ha sido designada medicamento huérfano por la FDA de EE. UU. y la Comisión Europea, y enfermedad pediátrica rara (RPDD) por la FDA. Las terapias genéticas para otras formas de distrofias de retina también han recibido la aprobación de la FDA, lo que genera esperanzas de un uso más amplio.
Los datos de los primeros cuatro niños se han publicado en The Lancet. Algunos de los resultados de las pruebas se pueden ver en el vídeo a continuación, con mejoras significativas entre los ojos tratados y no tratados.