Una frecuencia cardíaca en reposo elevada (generalmente superior a 100 latidos por minuto) se asocia con un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares graves, como enfermedades coronarias y accidentes cerebrovasculares. Si bien las causas de una frecuencia cardíaca en reposo (RHR) excesivamente alta pueden fluctuar debido a factores como el estrés, la ansiedad, los cambios hormonales y los medicamentos, para aquellos con variantes genéticas que causan lecturas elevadas, puede ser más difícil implementar intervenciones en el estilo de vida para mantenerlas dentro de un rango "normal".
Investigadores del Northwestern Medicine Institute estudiaron a 835.365 personas en el conjunto de datos del estudio del Biobanco del Reino Unido y del International Resting Heart Rate Consortium (IC-RHR) y realizaron un metanálisis de todo el genoma de 99 estudios para identificar 68 variantes genéticas previamente desconocidas que contribuyen a una RHR naturalmente elevada.
"Este es el estudio más grande de su tipo hasta la fecha", afirmó la coautora del estudio Marilyn Cornelis, profesora asociada de medicina preventiva en la Universidad Northwestern. "Además de ampliar la lista de genes con variantes asociadas con la frecuencia cardíaca, este estudio proporciona un fuerte vínculo causal entre la frecuencia cardíaca y la salud cardiovascular".
La Dra. Marilyn Cornelis, profesora asociada de medicina preventiva en la División de Nutrición, es una de las coautoras del estudio publicado en Nature Communications.
En total, los científicos encontraron 493 variantes genéticas en 352 sitios genéticos, siendo el tejido cardiovascular el sitio principal donde las variantes alteran la expresión genética. El gen RHR se expresa más altamente en los cardiomiocitos ventriculares y auriculares, las células de la rama del músculo estriado en el corazón responsables de la contracción cardíaca.
Los metanálisis vinculan la RHR genéticamente alta con un mayor riesgo de miocardiopatía dilatada, en la que las cámaras cardíacas agrandadas pierden su capacidad de contraerse. Puede causar coágulos de sangre, arritmias e insuficiencia cardíaca crónica.
Sin embargo, los estudios también han demostrado una relación inversa entre la FC elevada y otras enfermedades cardiovasculares como la fibrilación auricular, el ictus isquémico y el ictus mioembólico.
Los investigadores tampoco encontraron ningún vínculo entre las variantes genéticas y el aumento de la mortalidad. Según la Asociación Estadounidense del Corazón, una FC "normal" es de 60 a 100 lpm, y cualquier valor superior aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular.
Los investigadores agregaron que comprender cómo las variantes genéticas conducen a una RHR elevada y su impacto conducirá a una intervención médica más informada y personalizada para los pacientes. El desarrollo de terapias para contrarrestar los efectos de las variantes genéticas sigue siendo un campo emergente de la medicina.
Un artículo sobre esta investigación fue publicado en la revista Nature Communications.